Infantil Neuroaxonais Distrofia

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Infantil distrofia neuroaxonal (INAD) é uma desordem hereditária extremamente rara, degenerativa do sistema nervoso caracterizada por anormalidades de terminações nervosas (terminais de axónios) dentro do cérebro e da espinal medula (sistema nervoso central) e fora do sistema nervoso central (nervos periféricos e terminais ). Na maioria dos casos, os bebés e crianças com INAD parecem desenvolver normalmente até aproximadamente 14 a 18 meses de idade, quando eles podem começar a experimentar o aumento progressivo dificuldades em andar. Em outros casos, os sintomas podem começar em cerca de seis a oito meses de idade, em que crianças de tempo podem ocorrer atrasos ou uma prisão na aquisição de habilidades que exigem a coordenação das actividades físicas e mentais (desenvolvimento psicomotor retardado); Os sintomas e as características físicas associadas com distrofia neuroaxonal infantil são o resultado de inchaço e degeneração das terminações nervosas individuais (inchaços axonal distróficos ou “esferóides”) dentro e fora do cérebro e da medula espinhal (sistema nervoso central). Na maioria dos casos, INAD é herdada como um traço genético autossômico recessivo.

March of Dimes Birth Defeitos Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; United Leucodistrofia Foundatio; 224 N. 2nd St; Suite; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548; E-mail: office @ ul; Internet: http: //www.ulf; NIH / National Institut Eye; 31 Centro de D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Estado unido; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; Email: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strok; Edifício dos correios Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

EM UM; Seitelberger Diseas; neurodegeneração com 2A acúmulo de ferro cerebral (NBIA2A)

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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