Síndrome Jarcho-Levin

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síndrome Jarcho-Levin é uma desordem genética rara caracterizada por malformações distintivas dos ossos da coluna vertebral (vértebras) e as costelas, insuficiência respiratória, e / ou outras anomalias. Os recém-nascidos com síndrome de Jarcho-Levin têm pescoços curtos, o movimento do pescoço limitada devido a anomalias das vértebras cervicais e baixa estatura; Na maioria dos casos, as crianças com Jarcho-Levin experiência síndrome de insuficiência respiratória e são propensos a infecções respiratórias de repetição (pneumonia) que resultam em complicações fatais. As vértebras são fundidas e as nervuras não se desenvolvem correctamente, por conseguinte, a cavidade torácica é demasiado pequeno para acomodar os pulmões de crescimento; Há aparentemente duas formas de síndrome Jarcho-Levin que são herdados como características genéticas autossômicas recessivas e denominou espôndilo tipo dysostosis 1 (SCDO1) e espôndilo tipo dyostosis 2 (SCDO2).

Restrito Crescimento Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Europeu Skeletal Displasia Networ; Instituto de Medicin genética; Newcastle Universit; Centro Internacional de Lif; Parkwa central; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; E-mail: info @ EDS; Internet: http: //www.esdn

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 3/31/200; 1989, 1992, 1997, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

displasia espôndilo; displasia spondylothoracic; anomalie segmentação costovertebral; dysostosi espôndilo; dysostosis spondylothoracic

SCDO; SCDO2