Síndrome Juberg-Marsidi

importan; É possível que o principal título do relatório Síndrome Juberg-Marsidi não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

síndrome Juberg-Marsidi é uma doença genética ligada ao cromossomo X extremamente raro que se expressa plenamente apenas em machos, e é evidente no nascimento (congênita) ou durante as primeiras semanas de vida (período neonatal). As crianças afetadas apresentam retardo mental grave, atrasos para alcançar metas de desenvolvimento (por exemplo, rastejar, caminhar, etc.), fraqueza muscular, tônus ​​muscular diminuído (hipotonia), e / ou crescimento ósseo adiada, bem como retardo de crescimento, resultando em baixa estatura; crianças afetadas também apresentam perda, o subdesenvolvimento dos genitais (microgenitalism) de audição, e / ou anormalidades da cabeça e área facial (craniofacial), como uma forma anormal cabeça pequena (microcefalia), a (deprimido) ponte nasal plana, olho (oculares) anormalidades, e / ou, em alguns casos, alterações físicas adicionais. O alcance ea gravidade dos sintomas pode variar de caso para caso. síndrome Juberg-Marsidi é herdada como um traço recessivo ligado ao X.

O Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 4/12/200; 1996, 1997, 2004, 2006 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

JM; Retradation Mental, ligada ao X com Atraso no crescimento, surdez, Microgenitalis; Síndrome de Deficiência Mental Juberg-Marsidi

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